“雖然有很好的概念，雖然給我們展示了醫(yī)療體系未來(lái)的美好前景，但不論是組學(xué)檢測(cè)還是大數(shù)據(jù)分析，都存在著一些巨大的障礙，所以我認(rèn)為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)目前才剛剛起步，我們還有太多的事情要做。”12月8日，在北京舉行的2016中國(guó)大數(shù)據(jù)技術(shù)大會(huì)上，中國(guó)科學(xué)院院士陳潤(rùn)生再三強(qiáng)調(diào)了這一點(diǎn)。

2015年1月20日，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬提出了要開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究，這標(biāo)志著以美國(guó)為代表的發(fā)達(dá)國(guó)家開始了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。之后，在國(guó)家領(lǐng)導(dǎo)人的直接過問支持下，我國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究隨即展開，陳潤(rùn)生院士透露，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重大專項(xiàng)已經(jīng)立項(xiàng)，項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)約為12億元人民幣。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是組學(xué)大數(shù)據(jù)在臨床當(dāng)中的應(yīng)用

在大會(huì)主題演講中，陳潤(rùn)生院士首先對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)行了解釋：“核心就是一句話，組學(xué)大數(shù)據(jù)在醫(yī)學(xué)、特別是在臨床醫(yī)學(xué)當(dāng)中的應(yīng)用。”

組學(xué)大數(shù)據(jù)是指分子水平的數(shù)據(jù)，隨著上世紀(jì)90年代遺傳密碼的破譯，以遺傳密碼或者基因組為代表的大量分子水平的數(shù)據(jù)不斷產(chǎn)生。陳潤(rùn)生院士是我國(guó)最早從事理論生物學(xué)和生物信息學(xué)研究的專家，他介紹說，目前組學(xué)數(shù)據(jù)的增速比任何已知的數(shù)據(jù)增速都快。

隨著研究技術(shù)的發(fā)展，測(cè)一個(gè)人的遺傳密碼，現(xiàn)在已經(jīng)變得非常簡(jiǎn)單和容易，花費(fèi)六七千元人民幣，三四天的時(shí)間就可以得到遺傳密碼，而遺傳密碼和某些疾病是高度相關(guān)的。華大基因董事長(zhǎng)汪建曾預(yù)測(cè)，2017年測(cè)一套遺傳密碼的價(jià)格可能降到3000元人民幣左右。

“近年來(lái)開展的分子水平信息用到醫(yī)學(xué)特別是臨床醫(yī)學(xué)上，來(lái)提高臨床診斷效率和治療效率，實(shí)際上就促進(jìn)了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的應(yīng)用。”但陳潤(rùn)生同時(shí)指出，組學(xué)數(shù)據(jù)是大數(shù)據(jù)，必須用特定的理論方法和技術(shù)對(duì)大數(shù)據(jù)進(jìn)行挖掘才能獲得有關(guān)用于臨床方面的知識(shí)，所以可以說，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是組學(xué)大數(shù)據(jù)在臨床中的應(yīng)用。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)使醫(yī)療健康的概念發(fā)生本質(zhì)變化

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以使醫(yī)療健康的概念發(fā)生本質(zhì)變化，從醫(yī)療健康體系以診斷治療為主，轉(zhuǎn)變到以健康保健為主�，F(xiàn)在的醫(yī)學(xué)都是以病人為對(duì)象，以診斷治療為目的。隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，我們可以通過對(duì)大數(shù)據(jù)的分析，在一個(gè)人沒有病的時(shí)候，了解他的健康狀況，預(yù)測(cè)他未來(lái)健康的發(fā)展，這種情況下我們醫(yī)療健康所面對(duì)的就不再是病人，而是全民，全體人。”

這種根本性的變化，必然會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。

那么精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)會(huì)具體推動(dòng)哪些產(chǎn)業(yè)的發(fā)展？陳潤(rùn)生提出了幾點(diǎn)：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以推動(dòng)海量生物樣本庫(kù)和海量數(shù)據(jù)庫(kù)的發(fā)展；可以帶動(dòng)基因組序的數(shù)據(jù)規(guī)模，這個(gè)產(chǎn)業(yè)有人估計(jì)2018年可以達(dá)到117億美元；可以得到很多新藥物。此外，包括健康設(shè)施、健康從業(yè)人員在內(nèi)的健康領(lǐng)域的大產(chǎn)業(yè)圈會(huì)有大發(fā)展，有人估計(jì)到2018年，這個(gè)大產(chǎn)業(yè)圈可能達(dá)到2000億美元以上。

組學(xué)測(cè)量中存在著巨大的挑戰(zhàn)和困難

關(guān)于發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)所需的條件，陳潤(rùn)生認(rèn)為至少具備兩個(gè)條件，一是要搜集獲取大量的組學(xué)數(shù)據(jù)，而這些組學(xué)數(shù)據(jù)必須經(jīng)過大數(shù)據(jù)技術(shù)的深入挖掘，組學(xué)和大數(shù)據(jù)兩大科學(xué)的交叉與融合；二是利用這些數(shù)據(jù)開展基礎(chǔ)研究，搭建分子水平的信息和宏觀疾病之間關(guān)聯(lián)，發(fā)展生物信息學(xué)、生物網(wǎng)絡(luò)、系統(tǒng)生物學(xué)等等。

不過，他強(qiáng)調(diào)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和現(xiàn)在的傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)、影像學(xué)、生化學(xué)、醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)是相輔相成的，互相推動(dòng)與互相促進(jìn)，不能過度宣傳精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的作用。不是說基因測(cè)序后什么都能解決了，必須與現(xiàn)在的技術(shù)緊密結(jié)合才能提高醫(yī)療的水平。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)帶來(lái)的機(jī)遇顯而易見，但是曾經(jīng)參加過人類基因組1%計(jì)劃和水稻基因組工作草圖研究，完成了我國(guó)第一個(gè)細(xì)菌完整基因組的組裝及分析工作的陳潤(rùn)生非�？陀^冷靜，他認(rèn)為面臨的困難和障礙同樣巨大。

“組學(xué)測(cè)量中存在著巨大的挑戰(zhàn)和困難。大家知道現(xiàn)在的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是以遺傳密碼為依據(jù)的，可是當(dāng)前我們對(duì)人類自身的遺傳密碼了解多少？”他給出了一串?dāng)?shù)據(jù)：每個(gè)人的遺傳密碼都有3乘10的9次方的數(shù)據(jù)，如果把這些字符打印出來(lái)，每頁(yè)1000組，裝訂成書的話，大約有40層樓高。更為關(guān)鍵的是，“集全人類的智慧，我們只能讀懂其中的3%，也就是編碼蛋白質(zhì)的部分；可是還有另外的97%是不編碼蛋白質(zhì)的，也是迄今為止我們讀不懂的部分”。

“除了數(shù)據(jù)量大，目前進(jìn)行的分析還很少，另外就是樣品量少。”他舉例說，比如研究肝癌，我們需要肝癌的病例，對(duì)于特定分型的腫瘤，能搜集兩三百個(gè)樣品就已經(jīng)很不錯(cuò)了。但是數(shù)學(xué)體系需要建模，變量是上千甚至上萬(wàn)的，如果只有幾百個(gè)樣品是不能建模的。”

陳潤(rùn)生院士最后談到了如何在全國(guó)范圍內(nèi)實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)的有效共享：“我們不僅僅用組學(xué)數(shù)據(jù)，還用其他影像學(xué)的數(shù)據(jù)，比如核磁、CT，現(xiàn)在每個(gè)醫(yī)院里都有數(shù)據(jù)，如果不能在全局層面進(jìn)行數(shù)據(jù)共享，我們就是在大數(shù)據(jù)時(shí)代做小數(shù)據(jù)的工作，就失掉了大數(shù)據(jù)的背景和它的意義。”

中國(guó)青年報(bào)·中青在線記者 李新玲　來(lái)源：中國(guó)青年報(bào)�。� 2016年12月15日 07 版）