新華社西安1月28日電（記者許祖華）北京時間1月28日凌晨，《自然》（Nature）雜志發(fā)表了西北大學(xué)生命科學(xué)與醫(yī)學(xué)部功能基因組學(xué)研究組嚴(yán)健教授團隊及其合作者的最新研究成果《系統(tǒng)解析非編碼DNA突變對轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合的影響》，為揭示2型糖尿病等復(fù)雜疾病的遺傳機制提供了重要的理論依據(jù)，是后基因組時代的一項突破性研究進展。
該成果在國際上首次公布了該團隊成功利用SNP-SELEX技術(shù)，分析人類基因組中近10萬個常見的非編碼位點突變對270個轉(zhuǎn)錄因子蛋白質(zhì)結(jié)合的影響。SNP-SELEX技術(shù)為全面、快速解析代謝疾病、癌癥等遺傳疾病的分子機理，尋找診斷、治療的靶標(biāo)提供了新的思路與策略。
該文以遺傳研究已有基礎(chǔ)較為豐富的2型糖尿病為基礎(chǔ)，從已知與該病關(guān)聯(lián)的突變?nèi)胧�，以高通量手段揭示了大量突變在分子水平的生物學(xué)功能，并驗證了部分突變引起細胞代謝變化的原理，為2型糖尿病的臨床治療提供了重要的理論基礎(chǔ)。
“之前的類似研究都是以單個或幾個突變作為對象，要完全了解2型糖尿病這樣同時受到幾百上千個突變影響的復(fù)雜疾病，在短時間內(nèi)是無法完成的，大大阻礙了開發(fā)治療手段的進程。而這項研究一下子就解決了近10萬個突變的分子機制問題，是一項重大突破。”論文共同通訊作者之一、第一作者嚴(yán)健說。
嚴(yán)健說：“以此為基礎(chǔ)，我們相信類似的研究手段可以進一步擴展到其他遺傳疾病的研究中，包括腸癌、前列腺癌等，將對解釋這類疾病的遺傳特性，找到臨床診斷的分子標(biāo)記物等工作都具有建議和指導(dǎo)作用。”
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