2005年1月，美國總統(tǒng)奧巴馬公開表示，美國要開展精準醫(yī)學(xué)研究。從此以后，精準醫(yī)學(xué)在全世界得到普遍的重視。當前，精準醫(yī)學(xué)研究已成為新一輪國家科技競爭與引領(lǐng)國際戰(zhàn)略的制高點。除了美國，歐盟在積極推動所謂精準醫(yī)學(xué)的研究，日本也在進行精準醫(yī)學(xué)相關(guān)的投入和計劃。我們國家領(lǐng)導(dǎo)人也多次對于精準醫(yī)學(xué)的發(fā)展都有重要的指示，而且在資助上也有具體體現(xiàn)。
那么，精準醫(yī)學(xué)的本質(zhì)是什么，核心是什么？我個人覺得，精準醫(yī)學(xué)的核心其實就是一點，即組學(xué)大數(shù)據(jù)跟醫(yī)學(xué)的結(jié)合，說得更具體一點，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)跟臨床醫(yī)學(xué)的結(jié)合。也就是說，把組學(xué)大數(shù)據(jù)用到臨床的醫(yī)學(xué)當中來，提高醫(yī)療診斷的準確度，提高治療的效果。
這里又包括兩層含義，一個含義是組學(xué)大數(shù)據(jù)，另外一個含義是醫(yī)學(xué)。其中。組學(xué)大數(shù)據(jù)又包括兩層含義，一個是組學(xué)，一個是大數(shù)據(jù)。我們知道，近年來，隨著臨床研究的發(fā)展，我們獲得了越來越以基因組為代表的分子水平的人類信息，這個是前所未有的。隨著以基因組為代表的組學(xué)數(shù)據(jù)的發(fā)展，人們越來越多的積累了以遺傳密碼為代表的不僅僅是基因的信息，也包括蛋白的信息。后來人們發(fā)現(xiàn)，挖掘這些信息以后會得到很多的反映人類健康和疾病的信息。所以有人提出，如果把這些信息應(yīng)用到臨床當中來，一定會提高臨床的效果，這就是所謂精準醫(yī)學(xué)的本質(zhì)含義。
但是，只獲得這些遺傳密碼的信息是不夠的。大家知道，所有遺傳密碼的信息都是非常非常多的一個大數(shù)據(jù)，這個大數(shù)據(jù)大家是很容易測得的，但是讀懂它，你就要發(fā)展大數(shù)據(jù)分析的理論方法和技術(shù)。所以，要把這些組學(xué)數(shù)據(jù)用大臨床當中來，必須是組學(xué)數(shù)據(jù)和大數(shù)據(jù)分析方法的結(jié)合。故此，一部分是組學(xué)大數(shù)據(jù)，一部分是醫(yī)學(xué)，這兩者結(jié)合起來，就構(gòu)成了現(xiàn)在精準醫(yī)學(xué)的本質(zhì)和核心。
那么，精準醫(yī)學(xué)能夠使醫(yī)學(xué)帶來哪些本質(zhì)的變化呢？用一句話來說，是精準醫(yī)學(xué)有可能改變醫(yī)療健康的基本概念，也就是說，促使醫(yī)療的基本概念從當前的診斷治療轉(zhuǎn)變成健康保證。
我們知道，現(xiàn)在的醫(yī)療體系面對的是病人，醫(yī)生主要是對病人進行治療。但是，未來因為精準醫(yī)學(xué)的發(fā)展，由于組學(xué)大數(shù)據(jù)的介入，任何人在他沒有得病的時候，我們就能測量他的組學(xué)數(shù)據(jù)，分析組學(xué)大數(shù)據(jù)，可以對他未來健康發(fā)展的危險因素做出評估，根據(jù)評估進行適當干預(yù)，這樣就把整個醫(yī)療健康體系的關(guān)口前移。（本報記者彭科峰整理）
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